Anemia

Diagnosi

Come si diagnostica l’ Anemia?

Gli esami disponibili per diagnosticare l’anemia comprendono:

• valutazione anamnestica ed esame clinico
• analisi di laboratorio di primo livello
• analisi di laboratorio di secondo livello (esami mirati secondo il sospetto clinico)
• indagini strumentati per cause occulte

La diagnosi di anemia è un processo che va oltre la semplice constatazione di una riduzione dell’emoglobina. Richiede un iter accurato consente non solo di definire la gravità dell’anemia, ma soprattutto di chiarirne la causa, condizione imprescindibile per impostare un trattamento efficace e personalizzato.

Il percorso diagnostico si articola pertanto in tre fasi: la conferma dell’anemia tramite test di laboratorio, la caratteristica morfologica e funzionale dei globuli rossi (eritrociti) e l’individuazione della causa che ha determinato l’anemia.

Emocromo: il primo passo diagnostico

L’emocromo completo è l’esame di base per sospettare e confermare un’anemia.

I parametri principali da valutare comprendono (World Health Organization – WHO, 2024):

• emoglobina (Hb): concentrazione di emoglobina nel sangue, parametro principale per definire la presenza di anemia, secondo i cut-off dell’Organizzazione Mondiale della Sanità;
• ematocrito (Ht): percentuale di volume occupata dai globuli rossi rispetto al sangue totale;
• numero di globuli rossi (RBC count): utile per distinguere tra forme con ridotta produzione e forme con emoglobina ridotta per cellule;
• MCV (Mean Corpuscular Volume, volume corpuscolare medio): indica la grandezza media dei globuli rossi, utile per distinguere forme microcitiche, normocitiche e macrocitiche;
• MCH e MCHC: rispettivamente contenuto e concentrazione media di emoglobina in ogni eritrocita;
• RDW (Red Cell Distribution Width): indice della variabilità dimensionale dei globuli rossi; valori elevati suggeriscono anemie da carenza di ferro o combinazioni di deficit.

Anamnesi ed esame obiettivo

L’anamnesi consiste nella raccolta della storia clinica del paziente) ed è accompagnata dall’esame obiettivo. Elementi chiave sono:

• dieta (vegetariana/vegana senza supplementi, alcolismo, malnutrizione);
• perdite ematiche (mestruazioni, sangue occulto nelle feci, epistassi frequenti);
• farmaci (chemioterapici, antiaggreganti, anticoagulanti, antibiotici come cloramfenicolo);
• malattie croniche (renali, epatiche, autoimmuni, oncologiche);
• familiarità per anemie ereditarie (talassemia, anemia falciforme, sferocitosi).

Reticolociti: la risposta del midollo

I reticolociti sono eritrociti immaturi rilasciati dal midollo osseo. La loro conta indica se il midollo produce un numero adeguato di globuli rossi (Auerbach et al., 2021).

• Reticolociti bassi: suggeriscono un difetto di produzione (anemie carenziali, malattie croniche, aplasia midollare).
• Reticolociti alti: indicano una risposta compensatoria a perdita o distruzione dei globuli rossi (emorragie, emolisi).

Esami specifici per orientare la diagnosi

A seconda dell’indice corpuscolare medio (MCV) e del sospetto clinico, si ricorre a esami mirati:

Anemie microcitiche (MCV <80 femtolitri) (Auerbach et al., 2025; Leung et al., 2024)

• Sideremia: misura il ferro circolante.
• Ferritina: riflette le riserve di ferro; è il test più affidabile, ma può essere falsamente elevata in presenza di infiammazione.
• Transferrina e saturazione della transferrina: utili per valutare il trasporto del ferro.
• PCR (proteina C-reattiva): aiuta a distinguere anemia sideropenica pura da anemia da infiammazione.

Anemie macrocitiche (MCV >100 femtolitri) (O’Leary, Smman, 2010)

• Vitamina B12: dosaggio sierico; valori bassi confermano deficit.
• Folati: plasmatici o eritrocitari.
• Omocisteina e acido metilmalonico: aumentati rispettivamente in carenza di folati e vitamina B12.

Anemie normocitiche (MCV 80–100 femtolitri) (Ganz, 2019)

• Test di Coombs diretto: per sospetta anemia emolitica autoimmune.
• Bilirubina, LDH, aptoglobina: marcatori di emolisi.
• Funzionalità renale: creatinina, clearance della creatinina, dosaggio di eritropoietina nei pazienti con malattia renale cronica.

Indagini strumentali e di secondo livello

Quando gli esami di primo livello non chiariscono la causa, o quando vi è sospetto di patologie gravi si procede con esami più specifici (Cappellini et al., 2020).

• Endoscopia digestiva alta o colonscopia: per individuare sanguinamenti occulti.
• Ecografia addominale: valutazione di fegato e milza.
• Biopsia osteomidollare: in caso di sospetto di aplasia midollare, mielodisplasia, leucemie o infiltrazioni.
• Elettroforesi dell’emoglobina: per diagnosticare talassemie e altre emoglobinopatie.

Algoritmi diagnostici

Molte linee guida internazionali propongono algoritmi diagnostici basati sull’MCV e sulla conta dei reticolociti (Short, Domagalski, 2013).
Ad esempio:

• paziente con anemia più MCV basso: sospetto anemia sideropenica con conseguente valutazione della ferritina;
• paziente con anemia più MCV alto: dosaggio vitamina B12 e folati;

paziente con anemia più reticolociti elevati: valutare emolisi o sanguinamenti acuti.