Botulismo
Diagnosi
Come si diagnostica il Botulismo?
Gli esami disponibili per diagnosticare il botulismo comprendono:
- valutazione clinica
- test di laboratorio
- TC o RM encefalo
- elettromiografia
La diagnosi di botulismo è essenzialmente clinica e deve essere posta precocemente, spesso prima della conferma laboratoristica, poiché il ritardo diagnostico si associa a un aumento significativo di morbilità e mortalità (Sobel, 2005). Il botulismo rappresenta infatti una delle poche emergenze neurologiche in cui il tempo alla diagnosi condiziona direttamente l’efficacia del trattamento, in particolare della somministrazione dell’antitossina.
Il sospetto diagnostico si fonda sul riconoscimento di un quadro neurologico tipico, caratterizzato da:
- paralisi flaccida acuta;
- andamento discendente;
- coinvolgimento precoce dei nervi cranici;
- assenza di deficit sensitivi;
- conservazione dello stato di coscienza.
In presenza di questi elementi, la diagnosi di botulismo deve essere attivamente considerata, anche in assenza di una chiara esposizione alimentare o di altri fattori di rischio evidenti (Sobel, 2005; Arnon et al., 2001).
Diagnosi clinica
La valutazione clinica rappresenta il cardine della diagnosi. Alcuni elementi anamnestici e clinici sono particolarmente suggestivi:
- ingestione recente di alimenti conservati in modo domestico o artigianale;
- presenza di altri casi con sintomatologia simile (cluster familiare o comunitario);
- uso di droghe iniettive (botulismo da ferita);
- interventi gastrointestinali o condizioni predisponenti alla colonizzazione intestinale;
- sintomi autonomici associati (xerostomia, stipsi, ritenzione urinaria).
All’esame obiettivo neurologico si osservano:
- ptosi, oftalmoplegia, diplopia;
- disartria e disfagia;
- ipotonia e debolezza muscolare simmetrica;
- progressiva riduzione dei riflessi osteotendinei;
- assenza di segni piramidali o sensitivi.
La presenza di febbre, alterazioni dello stato di coscienza o deficit sensitivi deve indurre a considerare diagnosi alternative o complicanze concomitanti.
Diagnostica laboratoristica
La conferma di laboratorio del botulismo si basa sull’identificazione della tossina botulinica o del batterio produttore di tossina in campioni biologici o alimentari. Tuttavia, i risultati non sono immediati e non devono ritardare il trattamento (Sobel, 2001).
I principali campioni analizzati includono:
- siero
- feci
- contenuto gastrico
- tessuto di ferita (se presente)
- alimenti sospetti
Il metodo di riferimento storico è il mouse bioassay, che consente di rilevare la presenza di tossina biologicamente attiva. Sebbene altamente sensibile, questo test richiede tempi lunghi ed è disponibile solo in laboratori specializzati (Arnon et al., 2001).
Tecniche più recenti includono:
- saggi immunoenzimatici;
- metodi molecolari per l’identificazione dei geni della tossina;
- test funzionali in vitro.
Nonostante i progressi tecnologici, la sensibilità dei test può essere limitata, soprattutto se i campioni sono raccolti tardivamente o dopo somministrazione dell’antitossina. Pertanto, una diagnosi laboratoristicamente negativa non esclude il botulismo in presenza di un quadro clinico compatibile.
Esami strumentali e neurofisiologici
Gli esami strumentali hanno un ruolo di supporto e di esclusione.
- TC o RM encefalo: generalmente normali; utili per escludere ictus, emorragie o lesioni strutturali.
- Elettromiografia (EMG): può mostrare un pattern caratteristico con:
- riduzione del rilascio di acetilcolina;
- incremento dell’ampiezza del potenziale evocato dopo stimolazione ripetitiva ad alta frequenza (facilitazione).
Questi reperti, se presenti, supportano fortemente la diagnosi, ma non sono sempre evidenziabili nelle fasi iniziali (Sobel, 2005).
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale del botulismo è ampia e include diverse condizioni neurologiche acute. Il riconoscimento delle caratteristiche distintive è essenziale per evitare ritardi terapeutici.
Sindrome di Guillain-Barré (GBS)
La GBS rappresenta una delle principali diagnosi differenziali. A differenza del botulismo:
- la paralisi è tipicamente ascendente;
- sono frequenti parestesie e deficit sensitivi;
- i nervi cranici possono essere coinvolti, ma in genere in fase più tardiva;
- l’elettromiografia mostra segni di demielinizzazione o danno assonale.
Nel botulismo, invece, la sensibilità è preservata e l’andamento è discendente (Sobel, 2005).
Miastenia gravis
La miastenia gravis può simulare il botulismo per la presenza di ptosi, diplopia e disfagia. Tuttavia:
- il deficit è fluttuante e peggiora con l’attività;
- i riflessi sono conservati;
- non vi è disfunzione autonomica;
- il quadro evolve più lentamente.
Nel botulismo, la progressione è più rapida, simmetrica e associata a segni autonomici (Rossetto et al., 2014).
Ictus del tronco encefalico
L’ictus del tronco può esordire con deficit dei nervi cranici e disartria, ma:
- l’esordio è improvviso;
- sono frequenti segni focali asimmetrici;
- le neuroimmagini evidenziano la lesione.
Nel botulismo, l’imaging è normale e la progressione è graduale e simmetrica.
Intossicazioni e altre condizioni
Altre condizioni da considerare includono:
- intossicazione da organofosforici (quadro colinergico opposto);
- poliomielite (ormai eccezionale nei Paesi ad alta copertura vaccinale);
- encefaliti del tronco encefalico;
- sindromi da blocco neuromuscolare farmacologico.
Il profilo clinico globale, più che un singolo segno, consente di orientare correttamente la diagnosi.
Diagnosi come atto di sanità pubblica
Il sospetto di botulismo non è solo un atto clinico, ma anche di sanità pubblica. Ogni caso sospetto deve essere immediatamente segnalato alle autorità sanitarie competenti per consentire:
- l’identificazione di focolai;
- il ritiro di alimenti contaminati;
- l’accesso tempestivo all’antitossina.
