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Fibrosi cistica

Sintomi


         

Quali sono i sintomi della Fibrosi cistica?

I sintomi della fibrosi cistica comprendono:

La fibrosi cistica è una malattia multiorgano, associata ad un quadro clinico complesso e gravata da sintomi importanti e debilitanti, in particolare a carico dell’apparato respiratorio, del tratto gastrointestinale, della pelle (ghiandole sudoripare) e degli organi riproduttivi (Quinton, 2007).

I sintomi possono variare a seconda della gravità e dell’età del paziente.

A livello respiratorio, il malato di fibrosi cistica può manifestare difficoltà di respirazione (dispnea), tosse grassa persistente a volte con presenza di sangue (emottisi) e infezioni polmonari ricorrenti. Il difetto genetico responsabile della fibrosi cistica provoca infatti la formazioni di secrezioni mucose dense e viscose che tendono ad addensarsi sulle pareti delle vie aeree. Questo comporta difficoltà nella respirazione per occlusione delle vie respiratorie, l’istaurarsi di uno stato di infiammazione che diventa via via più grave portando a bronchiti e broncopolmoniti, lo sviluppo di infezioni batteriche e fungine favorite dal ristagno locale del muco (come ad esempio l’aspergillosi broncopolmonare sostenuta dal fungo Aspergillus fumigatus) (Cantin et al., 2015). Le complicanze comprendono pneumotorace e insufficienza cardiaca destra dovuta a ipertensione polomonare conseguente allo stato di ipossiemia (ridotto livello di ossigeno nel sangue) cronica. Lo stato di infiammazione e infezione cronica dei polmoni rappresenta la principale causa di morte per i malati di fibrosi cistica. Il danno a livello polmonare è così elevato che spesso rende indispensabile il trapianto. Sintomi respiratori sono presenti in circa la metà dei malati di fibrosi cistica.

A livello gastrointestinale si osserva difficoltà di digestione, crampi e dolore addominale, scarso aumento ponderale e nel bambino, problemi di crescita per malassorbimento di nutrienti (Li, Somerset, 2014). Il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica manifesta ostruzione dell’ileo causata da materiale viscoso presente nell’intestino fetale (ileo da meconio). Circa l’85-90% dei malati di fibrosi cistica presenta insufficienza pancreatica, che nella maggior parte dei casi si manifesta abbastanza precocemente e può essere progressiva. L’insufficienza pancreatica è causata dall’ostruzione del dotto pancreatico (dotto attraverso cui il pancreas secerne i diversi enzimi nel tratto gastrointestinale) per la presenza di materiale vischioso o solido. Circa il 10% dei malati di fibrosi cistica sviluppa diabete insulino-dipendente a causa dell’insufficienza pancreatica (Fischman, Nookala, 2008). L’insufficienza pancreatica può inoltre causare pancreatite, uno stato di infiammazione dell’organo. L’ostruzione delle vie biliari per la presenza di bile densa e viscosa può causare cirrosi epatica e formazione di calcoli alla cistifellea. Altro sintomo associato alla fibrosi cistica è rappresentato dal prolasso rettale che si verifica quando si ha fuoriuscita di un tratto del retto dall’ano. Questo può essere causato dalla difficoltà nel passaggio delle feci o in caso di tosse severa persistente.

A livello cutaneo, il sudore presenta una maggiore concentrazione di sali (cloruro di sodio, il normale sale da cucina). Un sudore “più salato” può essere nei bambini più piccoli una delle prime “spie” della malattia.

Altro sintomo particolare, ma non specifico per la fibrosi cistica, è rappresentato dalle dita “ippocratiche o a bacchetta di tamburo”. Le dita delle mani e dei piesi assumono ciòè una fisionomia particolare caratterizzato da una sorta di rigonfiamento o arrotondamento delle punte. Questo sintomo non è esclusivo della fibrosi cistica, ma può accompagnare anche altre condizioni patologiche del cuore (malattie congenite) e del polmone.

L’insufficiente apporto di nutrienti dovuto ai problemi gastrointestinali associati alla fibrosi cistica e la somministrazione cronica di terapie farmacologiche antinfiammatorie possono influire sul metabolismo osseo determinando una maggiore fragilità delle ossa e una maggior rischio di osteoporosi (Jacquot et al., 2015).

La fibrosi cistica può comportare infertilità o ipofertilità negli uomini (97-98% dei malati) a causa di possibili ostruzioni dei canali, o assenza degli stessi, che portano lo sperma verso l’esterno dell’organismo e, nelle donne, a causa dell’aumentata viscosità delle secrezioni cervicali (Schulz et al., 2006; Tamburino et al., 2008; Tomaiuolo et al., 2011; Yu et al., 2012; Chen et al., 2012).

In alcuni pazienti con fibrosi cistica la sintomatologia può presentarsi in forma più lieve (ad esempio limitata ad un solo organo) se non addirittura essere assente. In queste condizioni la fibrosi cistica è definita atipica.