Tumore del colon-retto (cancro colorettale)
Diagnosi
Come si diagnostica il Tumore del colon-retto (cancro colorettale)?
Gli esami disponibili per diagnosticare il tumore del colon-retto:
- ricerca del sangue occulto nelle feci
- diagnostica endoscopica
- diagnostica per immagini
Ricerca del sangue occulto nelle feci
Data la scarsa specificità dei sintomi, il tumore del colon-retto è spesso diagnosticato grazie all’esecuzione di un test di screening, in seguito alla positività del quale il paziente è indirizzato ad eseguire una colonscopia, indagine strumentale che permette di vedere le pareti del colon. Attualmente, infatti, la colonscopia è considerata l’esame gold standard per la diagnosi di tumore del colon-retto, e permette sia la visualizzazione diretta di polipi adenomatosi e lesioni cancerose, sia il contestuale prelievo bioptico o resezione completa (per lesioni <2 cm) (Associazione Italiana di Oncologia Medica - AIOM, 2019).
Lo screening per la prevenzione tumore del colon-retto è un sistema di prevenzione secondaria attivo a livello nazionale, effettuato sulla popolazione generale a rischio standard di sviluppare la neoplasia, che comprende uomini e donne asintomatici appartenenti alla fascia d’età compresa tra i 50 e i 69 anni.
Grazie all’impostazione dei programmi di screening, ad oggi l’80% dei casi di tumore del colon-retto è diagnosticato in fase precoce, quando la malattia è ancora localizzata e completamente asportabile chirurgicamente. L’aderenza al programma di screening consente quindi di evitare il ritardo diagnostico che peggiorerebbe la prognosi di malattia (Landsorp-Vogelaar, Karsa, 2012).
La metodica di screening più utilizzata consiste nella ricerca di sangue occulto nelle feci tramite test immunochimico fecale (Faecal Immunochemical Test, FIT) su campione fecale, ogni due anni. Una possibile metodica alternativa consiste nell’esecuzione di una rettosigmoidoscopia (indagine strumentale che permette di vedere le pareti dell’ultima parte del colon, sigma e retto) una sola volta tra i 55 e i 64 anni.
Il FIT è semplice, non invasivo e può essere eseguito a domicilio. Un risultato positivo non equivale a diagnosi di tumore, ma indica la necessità di eseguire una colonscopia di approfondimento, durante la quale possono essere rimossi polipi se presenti e procedere con biopsia delle lesioni eventualmente riscontrate (Osservatorio Nazionale Screening; GISCOR; Giorgi Rossi et al., 2015).
Data la diffusione dei programmi di screening, i casi di tumore del colon-retto diagnosticati in seguito alla comparsa di sintomatologia clinica, riferita dal paziente al medico curante, sono una minoranza. Poiché i sintomi sono aspecifici e spesso tardivi, in genere si tratta di casi di malattia in stadio avanzato, sviluppatasi in situazioni di scarsa aderenza al programma di screening.
Nei soggetti con rischio individuale aumentato di sviluppare neoplasia (familiarità o malattie infiammatorie croniche intestinali), i sistemi prevenzione secondaria differiscono da quelli utilizzati per la popolazione generale. Per queste persone deve essere impostato un sistema di sorveglianza ad hoc, la cui organizzazione avviene al di fuori dei normali sistemi di screening, ed è di responsabilità dello specialista gastroenterologo (Kaltenbach et al. 2020; Laine et al., 2015).
Diagnostica endoscopica
Colonscopia
La colonscopia rappresenta il principale esame diagnostico per il tumore del colon-retto ed è considerata il gold standard, cioè il metodo di riferimento con la maggiore accuratezza diagnostica.
La procedura viene eseguita mediante uno strumento flessibile denominato colonscopio, dotato di telecamera e sorgente luminosa. Dopo una preparazione intestinale finalizzata a rimuovere il contenuto fecale, il colonscopio viene introdotto attraverso l'ano e fatto progredire fino al cieco, consentendo la visualizzazione diretta dell'intera mucosa del colon e del retto.
La colonscopia permette di identificare polipi, lesioni precancerose, aree sospette e tumori invasivi. Oltre al valore diagnostico, possiede un'importante funzione preventiva poiché consente l'asportazione immediata di molte lesioni precancerose prima della loro trasformazione maligna.
L'elevata sensibilità e specificità della colonscopia spiegano il suo ruolo centrale sia nella diagnosi dei pazienti sintomatici sia nei programmi di screening (Ness et al., 2024).
Biopsia
Quando durante la colonscopia viene individuata una lesione sospetta, vengono prelevati piccoli frammenti di tessuto mediante una procedura denominata biopsia.
La biopsia rappresenta il passaggio indispensabile per la diagnosi definitiva. I campioni ottenuti vengono inviati al laboratorio di anatomia patologica, dove vengono processati, colorati e osservati al microscopio.
L'esame istologico consente di confermare la natura maligna della lesione, identificarne il tipo istologico, valutare il grado di differenziazione cellulare e fornire informazioni prognostiche essenziali.
In assenza di conferma istologica non è possibile formulare una diagnosi definitiva di cancro colorettale.
Polipectomia
Nel corso della colonscopia è spesso possibile eseguire la polipectomia, cioè l'asportazione endoscopica dei polipi intestinali.
La maggior parte dei tumori colorettali origina da adenomi, lesioni precancerose che possono evolvere lentamente verso il carcinoma invasivo. La rimozione dei polipi interrompe questo processo biologico e costituisce una delle più efficaci strategie di prevenzione oncologica.
Il materiale asportato viene sempre sottoposto a esame istologico per stabilire la natura della lesione e definire l'eventuale necessità di ulteriori controlli o trattamenti.
La possibilità di combinare diagnosi e trattamento nella stessa procedura rappresenta uno dei principali vantaggi della colonscopia rispetto ad altre metodiche diagnostiche attualmente disponibili.
Diagnostica per immagini
Dopo la conferma istologica ottenuta mediante biopsia, il percorso diagnostico del tumore del colon-retto prosegue con gli esami di diagnostica per immagini. Queste indagini hanno l'obiettivo di definire l'estensione della malattia, valutare l'eventuale coinvolgimento degli organi vicini e identificare la presenza di metastasi a distanza. In altre parole, consentono di stabilire quanto il tumore sia esteso all'interno dell'organismo, informazione indispensabile per pianificare il trattamento più appropriato.
Tomografia computerizzata torace-addome-pelvi
La tomografia computerizzata (TC) del torace, dell'addome e della pelvi rappresenta l'esame di riferimento per la stadiazione iniziale della maggior parte dei pazienti con cancro colorettale.
La metodica utilizza raggi X elaborati da un sistema informatico per produrre immagini dettagliate degli organi interni. Nella pratica clinica viene generalmente eseguita dopo la somministrazione di mezzo di contrasto iodato per via endovenosa, al fine di migliorare la visualizzazione delle strutture anatomiche.
La TC consente di valutare l'estensione del tumore primitivo, l'eventuale presenza di linfonodi patologici e soprattutto la diffusione metastatica. Il fegato rappresenta la sede più frequente di metastasi, seguito dal polmone e dal peritoneo. L'identificazione di queste localizzazioni è fondamentale poiché può modificare radicalmente la strategia terapeutica (Argilés et al., 2020).
Nei pazienti con carcinoma del colon la TC costituisce generalmente l'indagine principale per la stadiazione preoperatoria. Nel tumore del retto, invece, viene integrata da metodiche più specifiche per lo studio locale della pelvi.
Risonanza magnetica del retto
La risonanza magnetica (RM o MRI, Magnetic Resonance Imaging) rappresenta l'esame di riferimento per la valutazione locale del carcinoma del retto.
A differenza della TC, la risonanza magnetica utilizza campi magnetici e onde a radiofrequenza, evitando l'impiego di radiazioni ionizzanti. Questa tecnica offre un'eccellente definizione dei tessuti molli e consente di studiare con estrema precisione i rapporti tra il tumore e le strutture anatomiche circostanti.
La RM permette di stabilire la profondità di infiltrazione della parete rettale, l'eventuale coinvolgimento del mesoretto, cioè il tessuto adiposo che circonda il retto, e la distanza del tumore dalla fascia mesorettale. Quest'ultima rappresenta un elemento prognostico e chirurgico di grande importanza.
Grazie alla risonanza magnetica è possibile identificare i pazienti che potrebbero beneficiare di trattamenti neoadiuvanti, cioè eseguiti prima dell'intervento chirurgico, come radioterapia o chemioradioterapia. Per questo motivo la RM è oggi considerata una componente essenziale del percorso diagnostico del carcinoma rettale (Hofheinz et al., 2025).
Ecografia
L'ecografia utilizza ultrasuoni per generare immagini degli organi interni. Sebbene abbia un ruolo più limitato rispetto a TC e RM nella stadiazione del cancro colorettale, può essere utilizzata come esame iniziale per la valutazione del fegato, soprattutto nei pazienti con sintomi sospetti o alterazioni degli esami epatici.
In alcuni casi viene impiegata l'ecografia endorettale, una metodica che prevede l'introduzione di una sonda ecografica nel retto. Questo esame può fornire informazioni dettagliate sulla profondità di invasione dei tumori rettali superficiali e può risultare particolarmente utile nella selezione dei pazienti candidabili a trattamenti conservativi.
Negli ultimi anni il ruolo dell'ecografia endorettale è stato in parte ridimensionato dalla crescente disponibilità della risonanza magnetica ad alta risoluzione, ma continua a mantenere specifiche indicazioni cliniche.
Tomografia a emissione di positroni
La tomografia a emissione di positroni (Positron Emission Tomography, PET), spesso associata alla TC nella metodica integrata PET-TC, non viene utilizzata routinariamente per la diagnosi iniziale di tutti i tumori colorettali.
La PET-TC si basa sulla somministrazione di glucosio marcato radioattivamente. Poiché le cellule tumorali presentano generalmente un metabolismo più elevato rispetto ai tessuti normali, esse tendono ad accumulare maggiormente il tracciante radioattivo e risultano identificabili nelle immagini.
Questo esame trova indicazione soprattutto in situazioni selezionate, come la valutazione di lesioni metastatiche dubbie, la ricerca di recidive tumorali o la pianificazione di interventi chirurgici complessi. Non sostituisce pertanto la TC o la RM nella stadiazione standard, ma rappresenta uno strumento complementare in casi specifici (Korngold et al., 2022).
