Ulcera peptica (ulcera gastrica e duodenale)

Diagnosi

Come si diagnostica l' Ulcera peptica (ulcera gastrica e duodenale)?

Gli esami disponibili per diagnosticare l’ulcera peptica (ulcera gastrica e duodenale) comprendono:

• anamnesi e esame obiettivo
• esofagogastroduodenoscopia (EGDS)
• ricerca di Helicobacter pylori

La diagnosi dell’ulcera peptica richiede un approccio clinico e strumentale integrato finalizzato non soltanto all’identificazione della lesione ulcerosa, ma anche alla definizione della sua sede, delle possibili complicanze e soprattutto della causa sottostante. Nella pratica clinica moderna il semplice sospetto basato sui sintomi non è sufficiente, poiché il quadro clinico dell’ulcera peptica può sovrapporsi a numerose altre patologie dell’apparato digerente, comprese dispepsia funzionale, malattia da reflusso gastroesofageo, gastrite erosiva, neoplasie gastriche e disturbi biliopancreatici. Inoltre, una quota significativa di ulcere, in particolare nei soggetti anziani o nei pazienti che assumono farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), può decorrere con sintomi minimi o assenti fino alla comparsa di complicanze emorragiche o perforative (Vakil, 2024).

La diagnosi moderna dell’ulcera peptica si fonda principalmente sull’endoscopia digestiva superiore, denominata esofagogastroduodenoscopia (EGDS), associata alla ricerca dell’infezione da Helicobacter pylori e alla valutazione dei fattori di rischio farmacologici e clinici. Sebbene i principi diagnostici siano comuni per ulcera gastrica e duodenale, esistono differenze importanti nel percorso diagnostico, soprattutto per quanto riguarda la necessità di biopsia, il follow-up endoscopico e il sospetto oncologico.

Valutazione clinica iniziale

Il primo passaggio diagnostico consiste nell’anamnesi accurata e nell’esame obiettivo. L’anamnesi deve valutare caratteristiche del dolore epigastrico, relazione con i pasti, eventuale presenza di nausea, vomito, perdita di peso, anemia, melena o ematemesi. Particolare attenzione deve essere rivolta all’uso di farmaci gastrolesivi, soprattutto farmaci antinfiammatori non steroidei, acido acetilsalicilico, corticosteroidi, anticoagulanti e farmaci antiaggreganti.

Altrettanto importante è la ricerca dei cosiddetti “sintomi di allarme”, che aumentano il sospetto di patologia organica severa. Tra questi rientrano calo ponderale involontario, anemia sideropenica, sanguinamento digestivo, disfagia, cioè difficoltà alla deglutizione, vomito persistente e comparsa dei sintomi in età avanzata. In presenza di tali manifestazioni è indicata una rapida valutazione endoscopica (Malfertheiner et al., 2023).

L’esame obiettivo è spesso poco specifico. Il reperto più frequente è la dolorabilità epigastrica evocata alla palpazione profonda. Nelle forme complicate possono comparire segni di instabilità emodinamica, pallore cutaneo, tachicardia o rigidità addominale da peritonite.

Sebbene la valutazione clinica possa orientare il sospetto diagnostico, nessun sintomo o segno clinico possiede sensibilità e specificità sufficienti per confermare o escludere con certezza un’ulcera peptica. Questo aspetto è particolarmente rilevante poiché molte dispepsie funzionali mimano il quadro ulceroso, mentre alcune ulcere documentate endoscopicamente risultano quasi asintomatiche (Ford et al., 2020).

Esofagogastroduodenoscopia: gold standard

L’esofagogastroduodenoscopia rappresenta il gold standard diagnostico dell’ulcera peptica. L’esame consente la visualizzazione diretta della mucosa esofagea, gastrica e duodenale mediante un endoscopio flessibile introdotto per via orale. La metodica permette di identificare la sede, le dimensioni, la profondità e l’aspetto della lesione ulcerosa, oltre a rilevare eventuali complicanze quali sanguinamento attivo, coaguli adesi o perforazione contenuta.

L’ulcera peptica appare endoscopicamente come una soluzione di continuo della mucosa con fondo fibrinoso o necrotico e margini ben delimitati. L’EGDS consente inoltre di classificare le ulcere sanguinanti secondo la classificazione di Forrest, ampiamente utilizzata per stimare il rischio emorragico e guidare il trattamento endoscopico (Lanas, Chan, 2017).

L’endoscopia possiede elevata sensibilità e specificità diagnostica e ha progressivamente sostituito il tradizionale studio radiologico con mezzo di contrasto baritato, oggi riservato a situazioni selezionate o laddove l’endoscopia non sia disponibile.

Oltre alla diagnosi, l’EGDS consente procedure terapeutiche immediate. Nelle ulcere sanguinanti è possibile effettuare emostasi endoscopica mediante iniezione di adrenalina, applicazione di clip metalliche o coagulazione termica. Questa possibilità ha radicalmente modificato la prognosi delle complicanze emorragiche ulcerose.

Ricerca dell’Helicobacter pylori

Poiché Helicobacter pylori rappresenta una delle principali cause di ulcera peptica (ulcera gastrica e duodenale), la ricerca dell’infezione costituisce parte integrante del percorso diagnostico. Le metodiche disponibili si dividono in invasive e non invasive.

Durante l’endoscopia è possibile eseguire biopsie gastriche per il test rapido all’ureasi, per l’esame istologico o per la coltura batterica. Il test rapido all’ureasi sfrutta la capacità del batterio di produrre ureasi, enzima che degrada l’urea liberando ammoniaca e modificando il pH del terreno di reazione. L’esame istologico permette invece la visualizzazione diretta del microrganismo e la valutazione del grado di gastrite associata.

Tra i test non invasivi, il più accurato è l’urea breath test, abbreviato UBT (Urea Breath Test), basato sulla somministrazione di urea marcata con isotopi del carbonio. Se Helicobacter pylori è presente, l’ureasi batterica libera anidride carbonica marcata rilevabile nell’aria espirata. Questo test possiede elevata sensibilità e specificità ed è ampiamente utilizzato anche per confermare l’avvenuta eradicazione batterica dopo terapia (Chey et al., 2017).

Un’altra metodica non invasiva è la ricerca dell’antigene fecale di Helicobacter pylori, utile sia nella diagnosi iniziale sia nel follow-up terapeutico. La sierologia, cioè la ricerca di anticorpi nel sangue, ha oggi un ruolo più limitato poiché non distingue infezione attiva da pregressa esposizione.

L’accuratezza dei test può essere ridotta dall’assunzione recente di inibitori di pompa protonica (Proton Pump Inhibitors o PPI), antibiotici o sali di bismuto, che possono temporaneamente sopprimere la carica batterica causando falsi negativi. Per questo motivo tali farmaci dovrebbero essere sospesi, quando clinicamente possibile, prima dell’esecuzione dei test diagnostici.

Differenze diagnostiche tra ulcera gastrica e ulcera duodenale

Sebbene il metodo diagnostico di base sia comune, esistono differenze sostanziali tra ulcera gastrica e ulcera duodenale.

Nel caso dell’ulcera gastrica, la principale preoccupazione diagnostica è rappresentata dalla necessità di escludere una neoplasia maligna. Alcuni carcinomi gastrici ulcerati possono infatti simulare perfettamente un’ulcera peptica benigna sia dal punto di vista clinico sia endoscopico. Per questa ragione ogni ulcera gastrica deve essere sottoposta a biopsie multiple dei margini e del fondo ulceroso durante l’endoscopia (Malfertheiner et al., 2023).

Anche quando l’aspetto endoscopico appare suggestivo di benignità, la biopsia rimane raccomandata, poiché una quota di carcinomi gastrici può presentare caratteristiche inizialmente poco sospette. Inoltre, molte linee guida consigliano una seconda endoscopia di controllo dopo terapia per documentare la completa guarigione dell’ulcera gastrica ed escludere definitivamente malignità persistente.

La necessità di biopsia nell’ulcera gastrica deriva non soltanto dall’esigenza di distinguere una lesione benigna da un carcinoma ulcerato, ma anche dal ruolo oncogeno riconosciuto dell’infezione cronica da Helicobacter pylori, associata a gastrite atrofica, metaplasia intestinale e aumentato rischio di adenocarcinoma gastrico (Malfertheiner et al., 2023).

L’ulcera duodenale presenta invece un rischio estremamente basso di trasformazione neoplastica. Per questo motivo le biopsie della lesione duodenale non sono generalmente necessarie se l’aspetto endoscopico è tipico. Nella maggior parte dei casi la diagnosi di ulcera duodenale si concentra sull’identificazione dell’infezione da Helicobacter pylori e sulla valutazione dei fattori di rischio farmacologici e secretivi.

Anche il follow-up differisce tra le due forme. Nell’ulcera duodenale non complicata, soprattutto se associata a Helicobacter pylori, la guarigione clinica e l’eradicazione batterica sono spesso considerate sufficienti senza necessità di controllo endoscopico sistematico. Nell’ulcera gastrica, invece, il controllo endoscopico è frequentemente raccomandato per confermare la cicatrizzazione completa.

Diagnosi dell’ulcera peptica in età pediatrica

L’ulcera peptica in età pediatrica presenta caratteristiche diagnostiche differenti rispetto all’adulto e richiede un approccio particolarmente prudente, poiché la sintomatologia è spesso meno specifica e la prevalenza della malattia è significativamente inferiore. Nei bambini piccoli il dolore addominale può essere mal localizzato o difficilmente descrivibile, mentre sintomi come irritabilità, nausea, vomito ricorrente, scarso appetito, anemia sideropenica e rallentamento della crescita possono rappresentare le uniche manifestazioni cliniche della malattia. Negli adolescenti il quadro tende invece ad avvicinarsi maggiormente a quello dell’adulto, con dolore epigastrico correlato ai pasti e sintomi dispeptici ricorrenti (Jones et al., 2017).

Anche in età pediatrica l’esofagogastroduodenoscopia (EGDS), rappresenta il gold standard diagnostico. L’esame consente di visualizzare direttamente la lesione ulcerosa, definirne sede e caratteristiche ed eseguire biopsie gastriche e duodenali quando necessario. L’endoscopia pediatrica richiede tuttavia competenze dedicate e viene generalmente eseguita in sedazione profonda o anestesia generale per garantire sicurezza e collaborazione del paziente.

La ricerca di Helicobacter pylori segue criteri differenti rispetto all’adulto. Le linee guida congiunte della European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) e della North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (NASPGHAN) raccomandano di non eseguire una strategia indiscriminata “test and treat” nei bambini con semplice dolore addominale funzionale o dispepsia non complicata. L’infezione deve essere ricercata principalmente nei pazienti con ulcera peptica documentata endoscopicamente o in specifiche condizioni cliniche selezionate (Jones et al., 2017).

Durante l’endoscopia possono essere eseguiti test invasivi per Helicobacter pylori, tra cui esame istologico e test rapido all’ureasi. Nei bambini, come negli adulti, gli inibitori di pompa protonica e gli antibiotici possono ridurre la sensibilità diagnostica dei test, rendendo necessario sospendere tali farmaci prima dell’esecuzione degli accertamenti quando clinicamente possibile. I test non invasivi, in particolare l’urea breath test e la ricerca dell’antigene fecale, sono utilizzati soprattutto per confermare l’avvenuta eradicazione dopo trattamento.

La diagnosi differenziale in età pediatrica è particolarmente ampia e comprende dispepsia funzionale, malattia da reflusso gastroesofageo, celiachia, malattie infiammatorie croniche intestinali e patologie biliopancreatiche. Inoltre, nei bambini piccoli le ulcere secondarie associate a stress fisiologico, sepsi, trauma, ustioni o utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei risultano relativamente più frequenti rispetto alle forme primitive associate a Helicobacter pylori. Questo rende fondamentale una valutazione clinica globale che integri anamnesi, fattori di rischio, quadro laboratoristico ed esame endoscopico.

Esami di laboratorio e valutazione delle complicanze

Gli esami ematochimici non consentono la diagnosi diretta di ulcera peptica ma risultano utili per identificare complicanze o condizioni associate. L’emocromo può evidenziare anemia sideropenica da sanguinamento cronico occulto oppure anemia acuta nelle emorragie maggiori. La valutazione della funzionalità renale e degli elettroliti è importante nei pazienti con vomito persistente o disidratazione.

Nei casi di sanguinamento digestivo acuto possono essere necessari monitoraggio emodinamico, determinazione dell’emoglobina seriale e valutazione della coagulazione. La presenza di leucocitosi, cioè aumento dei globuli bianchi, e rialzo degli indici infiammatori può accompagnare perforazione o penetrazione ulcerosa.

Quando si sospetta una sindrome di Zollinger-Ellison, caratterizzata da gastrinomi secernenti gastrina e marcata ipersecrezione acida, il dosaggio della gastrina sierica a digiuno rappresenta un passaggio diagnostico fondamentale. Valori molto elevati, associati a pH gastrico fortemente acido, suggeriscono la diagnosi e richiedono approfondimenti endocrinologici e radiologici specifici (Chatzipanagiotou et al., 2023).

Diagnosi nelle forme complicate

Le complicanze ulcerose richiedono percorsi diagnostici urgenti. Nell’emorragia digestiva superiore l’endoscopia precoce, idealmente entro 24 ore, permette sia la diagnosi sia il trattamento emostatico. Nei casi di perforazione, invece, la tomografia computerizzata (Computed Tomography, CT) rappresenta l’esame più sensibile per identificare aria libera intraperitoneale e localizzare la perforazione.

La stenosi pilorica ulcerosa può essere sospettata clinicamente in presenza di vomito tardivo e distensione gastrica e viene confermata mediante endoscopia o imaging radiologico.

Evoluzione dell’approccio diagnostico moderno

Negli ultimi decenni il percorso diagnostico dell’ulcera peptica è profondamente cambiato grazie alla scoperta di Helicobacter pylori e alla diffusione dell’endoscopia digestiva. In passato la diagnosi si basava prevalentemente sulla radiologia a contrasto e sulla sintomatologia clinica; oggi il paradigma diagnostico è orientato verso identificazione eziologica, stratificazione del rischio e prevenzione delle complicanze.

L’approccio moderno distingue inoltre pazienti giovani senza sintomi di allarme, nei quali può essere adottata una strategia “test and treat” per Helicobacter pylori, dai pazienti con fattori di rischio o sintomi suggestivi di patologia organica, nei quali l’endoscopia precoce rimane indispensabile (Chey et al., 2017).